da presença de alteração genética, a pessoa é referenciada para a nossa consulta de risco”, explica Mário Fontes e Sousa, Oncologista do Hospital CUF Tejo, doutorado em Oncologia Molecular e membro da equipa da consulta de avaliação de risco familiar. No cancro da mama, é a família de genes BRCA que está mais alterada. “Este problema veio para a ribalta com o caso de Angelina Jolie. A sua mãe tinha uma mutação num dos genes BRCA, o que pode implicar um risco significativamente maior de vir a ter cancro da mama ou cancro do ovário, entre outros”, lembra o médico. A atriz americana optou por realizar uma cirurgia profilática, submetendo-se a uma mastectomia bilateral (remoção cirúrgica das duas mamas). Esta poderá ser uma das opções para uma mulher a quem seja identificada esta mutação na consulta de risco, sendo também do seu interesse perceber se a descendência e a ascendência têm esse risco acrescido. “Hoje, existem alterações genéticas que já têm medicação especialmente desenvolvida para elas, como é o caso dos genes BRCA”, lembra Mário Fontes e Sousa. A consulta de avaliação de risco familiar é aberta e fornece um serviço de orientação e estratégia. “Funciona tanto para as
pessoas que já tiveram cancro como para aquelas que, nunca tendo tido, consideram estar numa situação potencialmente de risco e procuram uma orientação” É um processo com várias fases, que começa com o conhecimento da história clínica da pessoa e da família, a qual determina os genes que faz mais sentido testar. Perante os resultados, são propostas várias abordagens, que vão desde recomendações de rastreio individualizado, como ressonância magnética mamária em indivíduos de risco, colonoscopia em idades mais jovens, porque certas mutações genéticas também estão associadas a um maior risco de outros tipos de cancro, ou outras recomendações como cirurgias profiláticas. “Trata-se de fazer um plano de acompanhamento muito individualizado. Tudo depende do potencial risco oncológico em determinada pessoa”, afirma Mário Fontes e Sousa, que também garante que a decisão de realizar os testes genéticos é individual e voluntária: “Temos tido cada vez mais pessoas com vontade de saber, mas também temos doentes a quem identificamos probabilidade de haver uma mutação num destes genes e que nos dizem que não têm interesse em saber. Naturalmente, temos de respeitar.”
Mário Fontes e Sousa • Oncologista no Hospital CUF Tejo, doutorado em Oncologia Molecular e membro da equipa da consulta de avaliação de risco familiar da CUF
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DIANA TINOCO (4SEE)
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