5 PERGUNTAS A... JORGE SALES MARQUES, Coordenador de Pediatria e do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade
?
O que é uma doença rara e qual a prevalência em Portugal? Uma doença é rara quando existe um número reduzido de pessoas afetadas, cerca de 65 pessoas por cada 100 mil. Há seis mil doenças raras, sendo 80% de origem genética e 20% de outras causas, entre as quais ambientais, infeciosas e imunológicas. Fibrose quística, fenilcetonúria, doença de Fabry, doença de Gaucher, doença de Pompe e atrofia espinal são algumas das que mais surgem associadas à infância e juventude. A que sinais devem as famílias estar mais atentas? As doenças raras têm uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa. Por isso, são difíceis de diagnosticar, sendo importante que crianças com atraso ou regressão psicomotora, dismorfia, perturbação do espetro de autismo, hipotonia, entre outros sinais, sejam orientadas para um Centro especializado a fim de se realizar um despiste. Nos últimos anos, qual tem sido a evolução no diagnóstico e tratamento destas doenças? Os desenvolvimentos têm sido positivos. Comparativamente com um passado não muito longínquo, em certas doenças é possível haver um tratamento enzimático de substituição – que utiliza uma solução intravenosa para substituir uma enzima deficiente ou ausente no corpo. A curto e médio prazo, a terapia génica será utilizada em várias doenças raras. Os chamados ‘medicamentos órfãos’, que são fármacos desenvolvidos para tratar doenças raras, já são usados em muitos casos. Hoje em dia, também já existem equipas diferenciadas para acompanhar estas doenças, como acontece no Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade. SABIA QUE 75% DOS CASOS DE DOENÇAS RARAS SURGEM NA INFÂNCIA? FACE À COMPLEXIDADE DO SEU DIAGNÓSTICO, A CUF CRIOU UM CENTRO DEDICADO A ESTAS PATOLOGIAS.
Como está organizado o Centro? Quer do ponto de vista clínico, quer do ponto de vista laboratorial e imagiológico, o Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras está preparado para receber qualquer doente com suspeita de ter uma doença rara ou que, face aos sinais e sintomas, continue sem qualquer diagnóstico. Praticamente todas as doenças raras precisam do apoio de uma equipa multidisciplinar, pelo que o Centro contempla várias valências: Genética Médica, Doenças Metabólicas e Endocrinologia Pediátrica. Sempre que necessário, conta com o apoio de Pediatria de Desenvolvimento, Cardiologia, Oftalmologia, Fisiatria, Otorrinolaringologia, Neurologia, Cirurgia Pediátrica, Cirurgia Plástica, Dermatologia, Ortopedia e Pedopsiquiatria. O apoio técnico é feito através do laboratório existente no Hospital CUF Trindade, que faz colheitas de sangue para estudo molecular, metabólico e análises de rotina. Também a Imagiologia tem todas as valências disponíveis – radiologia, neurorradiologia e ecografia – podendo o doente, num curto intervalo de tempo, ter acesso a estes exames. De que modo a experiência e diferenciação dos profissionais faz a diferença no diagnóstico e tratamento das doenças raras? A experiência, como em tudo, conta muito, pelo que é fundamental um acompanhamento por equipas diferenciadas e dedicadas. As doenças raras, por si, já são difíceis de diagnosticar e não é por acaso que muitas vezes as doenças raras que surgem na infância são apenas diagnosticadas após os cinco anos. Daí a importância do teste do pezinho, que diagnostica mais de vinte doenças raras em Portugal.
+vida | 41
Powered by FlippingBook